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1.
Biallelic inactivation of the NF1 tumour suppressor gene in juvenile myelomonocytic leukaemia: Genetic evidence of driver function and implications for diagnostic workup.
Br J Haematol
; 204(2): 595-605, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37945316
2.
Spontaneous remission and loss of monosomy 7: a window of opportunity for young children with SAMD9L syndrome.
Haematologica
; 109(2): 422-430, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584291
3.
Constitutional SAMD9L mutations cause familial myelodysplastic syndrome and transient monosomy 7.
Haematologica
; 103(3): 427-437, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29217778
4.
Genetic CD21 deficiency is associated with hypogammaglobulinemia.
J Allergy Clin Immunol
; 129(3): 801-810.e6, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22035880
5.
Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes.
Nat Med
; 27(10): 1806-1817, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34621053
6.
Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common in patients with GATA2 deficiency.
Leukemia
; 34(10): 2673-2687, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555368
7.
Mitochondrial DNA depletion in rat liver induced by fosalvudine tidoxil, a novel nucleoside reverse transcriptase inhibitor prodrug.
Antimicrob Agents Chemother
; 53(7): 2748-51, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19433557
8.
Mitochondrial toxicity in HIV type-1-exposed pregnancies in the era of highly active antiretroviral therapy.
Antivir Ther
; 14(3): 331-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19474467
9.
Mitochondrial DNA mutations and respiratory chain dysfunction in idiopathic and connective tissue disease-related lung fibrosis.
Sci Rep
; 9(1): 5500, 2019 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940853
10.
Increased mtDNA levels without change in mitochondrial enzymes in peripheral blood mononuclear cells of infants born to HIV-infected mothers on antiretroviral therapy.
HIV Clin Trials
; 9(2): 126-36, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18474497
11.
Second allogeneic stem cell transplantation can rescue a significant proportion of patients with JMML relapsing after first allograft.
Bone Marrow Transplant
; 58(5): 607-609, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823455
12.
Role of mtDNA lesions in anthracycline cardiotoxicity.
Cardiovasc Toxicol
; 7(2): 108-13, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17652814
13.
Uridine abrogates the adverse effects of antiretroviral pyrimidine analogues on adipose cell functions.
Antivir Ther
; 11(1): 25-34, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16518957
14.
Publisher Correction: Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes.
Nat Med
; 27(12): 2248, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799732
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Time-dependent and tissue-specific accumulation of mtDNA and respiratory chain defects in chronic doxorubicin cardiomyopathy.
Circulation
; 108(19): 2423-9, 2003 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14568902
16.
Zidovudine induces visceral mitochondrial toxicity and intra-abdominal fat gain in a rodent model of lipodystrophy.
Antivir Ther
; 19(8): 783-92, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24584039
17.
Time-dependent and somatically acquired mitochondrial DNA mutagenesis and respiratory chain dysfunction in a scleroderma model of lung fibrosis.
Sci Rep
; 4: 5336, 2014 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939573
18.
Impact of rituximab on immunoglobulin concentrations and B cell numbers after cyclophosphamide treatment in patients with ANCA-associated vasculitides.
PLoS One
; 7(5): e37626, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22629432
19.
Muscle-fiber transdifferentiation in an experimental model of respiratory chain myopathy.
Arthritis Res Ther
; 14(5): R233, 2012 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23107834
20.
Changes in Inflammation, Oxidative Stress, Mitochondrial DNA Content after Rosiglitazone in HIV Lipoatrophy.
J AIDS Clin Res
; 3(8): 174, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23227444